Científicos reparan defecto genético en embriones humanos


Portland, EEUU. - Un grupo de científicos consiguió reparar un defecto genético en embriones humanos con ayuda de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, corrigiendo una mutación que produce un aumento del grosor de las paredes del corazón conocida como miocardiopatía hipertrófica, publicó hoy la revista "Nature".



Imagen diseñada por ordenador que representa lo que hace el CRISPR-Cas9
Imagen diseñada por ordenador que representa lo que hace el CRISPR-Cas9
Durante el trabajo de "reparación", que podría constituir un hito para evitar enfermedades congénitas, no se dañó ningún otro elemento genético, destacó el equipo de investigadores encabezado por Shoukhrat Mitalipov de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregon, en Portland, Estados Unidos.
De esta forma, sería la primera vez que se consigue corregir una enfermedad hereditaria en numerosos embriones humanos sin introducir errores adicionales en el genoma.
Los embriones utilizados en el experimento fueron destruidos pocos días después, aseguraron los científicos, que destacan que el procedimiento podría evitar en el futuro miles de enfermedades hereditarias.
Los investigadores inyectaron espermatozoides de un hombre con la mutación genética en un óvulo junto con la técnica de edición genética Crispr-Cas9, que debía cortar la doble cadena del gen en el lugar de la mutación. El resultado: casi tres cuartas partes (el 72,4 por ciento) de los 48 embriones utilizados en el estudio dejaron de tener la mutación patológica.
Sin embargo, los expertos son conscientes de "la necesidad de optimizar el procedimiento para editar el genoma antes de considerar usos clínicos", escribe el equipo.
En general, los embriones se desarrollaron con normalidad. "Pero hay una clara necesidad de garantizar que esta técnica no tendrá otras repercusiones dañinas para el embrión en desarrollo y su genoma", escriben Nerges Winblad y Fredrik Lanner del Instituto Karolisnka de Estocolmo en un comentario en "Nature".
El logro del equipo de Mitalipov fue avanzado hace unos días por la publicación "Technology Review" del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), aunque los detalles no se publicaron hasta hoy en la revista "Nature".
Antes de este caso, se conocían otros trabajos de modificaciones genéticas en embriones humanos, como uno en China en el que los investigadores utilizaron también Crispr-Cas9 para reparar genes, aunque con menos éxito. Investigadores británicos consiguieron en 2008 crear un embrión con la carga genética de tres progenitores.
Los sistemas CRISPR-Cas9 son realmente unos mecanismos de defensa de las bacterias frente a los virus: las bacterias utilizan unas herramientas llamadas CRISPR para localizar los genes introducidos por los virus y los cortan con las proteínas Cas9.
El funcionamiento de dicho mecanismo fue descubierto por el biólogo español Francisco Martínez Mojica y en 2012 la investigadora francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna consiguieron reproducirlo artificialmente. La técnica permite cortar y pegar de nuevo el ADN e introducir secuencias nuevas en él.
La modificación genética de embriones humanos es fuente de un intenso debate ético a nivel internacional.
El presidente del Consejo Ético alemán Peter Dabrock criticó con dureza este último trabajo y habló de "promesas de curación poco serias". Sin embargo, la experta en cuestiones éticas médicas Claudia Wiesemann, de la Universidad de Göttingen, consideró que el estudio muestra que la técnica podría ser practicable bajo determinadas circunstancias, aunque debería estudiarse caso por caso la conveniencia de utilizarlo.
Miércoles, 2 de Agosto 2017
DPA (Deutsche Press Agency-Agencia de Prensa Alemana)
           


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