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Los equipos de investigadores de David Haussler, de la Universidad de California, y de Pierre Vanderhaeghen, de la Universidad Libre de Bruselas, señalaron, sin embargo, que el gran cerebro del ser humano conlleva riesgos.
La mayoría de los animales tienen en su herencia genética el gen NOTCH2, que contiene información sobre la sintetización de proteínas que desempeñan un papel decisivo en el desarrollo de órganos, como el cerebro, en el embrión. Una variante especial del gen se encuentra en chimpancés y gorilas, pero hasta ahora no se ha descifrado cuál es la función de la secuencia genética en estos dos animales.
Sin embargo, en los seres humanos otra variante -NOTCH2NL- hace que el cerebro del embrión crezca más que en los demás homínidos. Haussler y sus compañeros investigaron el efecto en células madre de ratones, que representan un minicerebro simplificado: cuando se desactivaban los tres genes NOTCH2NL que tiene normalmente los humanos, más células madre se convertían en neuronas en lugar de seguir dividiéndose, lo que limitaba el crecimiento del cerebro.
Esta parece ser la clave del NOTCH2NL: los tres genes hacen que las células madre se dividan más a menudo y retrasan su conversión en neuronas. Más células madre significan más neuronas y por lo tanto un cerebro más grande. Este proceso se produce en todas las zonas en las que se desarrolla la corteza cerebral.
"Uno de los santos griales para los investigadores como nosotros es descubrir lo que es responsable de la formación de un cerebro más grande, especialmente la corteza cerebral, durante el desarrollo humano", dice Vanderhaeghen. Su grupo descubrió en total 35 genes que solo se dan en el ser humano y que intervienen en el desarrollo del cerebro. Pero solo está claro lo que causa el gen NOTCH2NL.
Haussle y su equipo creen que también está relacionado con los errores de desarrollo del cerebro: la carencia del fragmento de cromosoma 1q21.1, que se encuentra en los genes NOTCH2NL, a menudo va acompañada de un cerebro más pequeño y de autismo.
Por el contrario, la duplicación de ese fragmento puede generar un cerebro más grande y esquizofrenia. Los investigadores estudiaron el material genético de seis pacientes, tres con el cerebro demasiado pequeño y tres con el cerebro demasiado grande. En los del primer grupo encontraron solo dos genes NOTCH2NL, mientras que en los de los segundos, cuatro.
Haussler y sus compañeros destacan que la variación genética en la evolución de ser humano es un arma de doble filo: "La aparición de genes NOTCH2NL específicos del ser humano podría haber conducido al rápido desarrollo de la corteza cerebral humana, de mayor tamaño, unido a una pérdida de estabilidad de la herencia genética en el fragmento 1q21.1 y los trastornos de desarrollo neurológicos recurrentes resultantes".
La mayoría de los animales tienen en su herencia genética el gen NOTCH2, que contiene información sobre la sintetización de proteínas que desempeñan un papel decisivo en el desarrollo de órganos, como el cerebro, en el embrión. Una variante especial del gen se encuentra en chimpancés y gorilas, pero hasta ahora no se ha descifrado cuál es la función de la secuencia genética en estos dos animales.
Sin embargo, en los seres humanos otra variante -NOTCH2NL- hace que el cerebro del embrión crezca más que en los demás homínidos. Haussler y sus compañeros investigaron el efecto en células madre de ratones, que representan un minicerebro simplificado: cuando se desactivaban los tres genes NOTCH2NL que tiene normalmente los humanos, más células madre se convertían en neuronas en lugar de seguir dividiéndose, lo que limitaba el crecimiento del cerebro.
Esta parece ser la clave del NOTCH2NL: los tres genes hacen que las células madre se dividan más a menudo y retrasan su conversión en neuronas. Más células madre significan más neuronas y por lo tanto un cerebro más grande. Este proceso se produce en todas las zonas en las que se desarrolla la corteza cerebral.
"Uno de los santos griales para los investigadores como nosotros es descubrir lo que es responsable de la formación de un cerebro más grande, especialmente la corteza cerebral, durante el desarrollo humano", dice Vanderhaeghen. Su grupo descubrió en total 35 genes que solo se dan en el ser humano y que intervienen en el desarrollo del cerebro. Pero solo está claro lo que causa el gen NOTCH2NL.
Haussle y su equipo creen que también está relacionado con los errores de desarrollo del cerebro: la carencia del fragmento de cromosoma 1q21.1, que se encuentra en los genes NOTCH2NL, a menudo va acompañada de un cerebro más pequeño y de autismo.
Por el contrario, la duplicación de ese fragmento puede generar un cerebro más grande y esquizofrenia. Los investigadores estudiaron el material genético de seis pacientes, tres con el cerebro demasiado pequeño y tres con el cerebro demasiado grande. En los del primer grupo encontraron solo dos genes NOTCH2NL, mientras que en los de los segundos, cuatro.
Haussler y sus compañeros destacan que la variación genética en la evolución de ser humano es un arma de doble filo: "La aparición de genes NOTCH2NL específicos del ser humano podría haber conducido al rápido desarrollo de la corteza cerebral humana, de mayor tamaño, unido a una pérdida de estabilidad de la herencia genética en el fragmento 1q21.1 y los trastornos de desarrollo neurológicos recurrentes resultantes".
